פרופיל גנומי מקיף

בדיקת FoundationOne CDx מסייעת באיפיון הפרופיל הגנומי של חולי גליומה

הבדיקה מזהה בדיוק גבוה עם התאמה מצויינת לבדיקת FISH מוטציות מחיקה ב-1p19q ומוטציות ב-IDH1/2

אימונותרפיה המבוססת על פרופיל גנטי (צילום: אילוסטרציה)

ביצוע פרופיל מולקולרי מקיף בחולי גליומה הינו קריטי לצורך אבחנה נכונה, קביעת פרוגנוזה וזיהוי טיפולים אפשריים לגידולים ראשוניים וחוזרים. במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Neurooncology Advances חוקרים בחנו את הדיוק של בדיקת FoundatioOne CDx באבחנת סטטוס מחיקה של זרוע 1p19q בחולי גליומה (whole arm 1p19q codeletion).

בדיקת הפרופיל הגנומי בוצעה על דגימות גליומה כחלק מהטיפול הקליני בחולים. במסגרת הבדיקה נבחנו מוטציות ב-395 גנים הקשורים לסרטן ובכלל זה ב-IDH1/2. סטטוס מחיקת 1p19q נבחן גם הוא באמצעות הבדיקה ועבר ולידציה באמצעות שיטת FISH מ-463 דגימות גליומה. בהמשך החוקרים בחנו תוצאים קליניים ובכלל זה שרידות ללא התקדמות מחלה ושרידות כוללת ב-519 חולים.

במחקר נמצא כי שיעור ההתאמה בין בדיקת FoundatioOne CDx לבדיקת ה-FISH בהיבט מחיקת 1p19q היה 96.7% עם ערך מנבא חיובי של 100% ואחוז הסכמה חיובי של 91% (positive percent agreement). כלל הדגימות שעבורן לא נמצאה התאמה היו חיובית בבדיקת FISH למחיקת 1p19q אך היו בהן שינויים גנומיים אחרים שאינם מאפיינים אוליגודנדרוגליומות. משך השרידות הכוללת החציוני היה 168 חודשים בחולים עם מחיקת 1p19q ומוטציה ב-IDH1/2 ו-122 בלבד חודשים בחולים עם מוטציות ב-IDH1/2 בלבד (יחס סיכונים, 0.42; p<0.05).

החוקרים מסכמים כי סטטוס מחיקת 1p19q המאובחן בבדיקת FoundationOne CDx נמצא בהתאמה גבוהה ביותר לתוצאות FISH. הבדיקה גנומית יכולה בנוסף לספק מידע בנוגע לסטטוס IDH1/2 וייתכן ותוכל להחליף את בדיקת ה-FISH.

מקור: 

Sharaf R, Pavlick DC, Frampton GM, Cooper M, Jenkins J, Danziger N, Haberberger J, Alexander BM, Cloughesy T, Yong WH, Liau LM, Nghiemphu PL, Ji M, Lai A, Ramkissoon SH, Albacker LA. FoundationOne CDx testing accurately determines whole arm 1p19q codeletion status in gliomas. Neurooncol Adv. 2021 Feb 4;3(1):vdab017. doi: 10.1093/noajnl/vdab017. PMID: 33778493; PMCID: PMC7986056.

נושאים קשורים:  פרופיל גנומי מקיף,  סרטן,  גליומה,  מחקרים
תגובות