כיום אין שימוש נרחב בבדיקות גנטיות למחלת פרקינסון (PD – Parkinson disease). כחלק מההכנות לקראת מחקרים קליניים של רפואה מותאמת אישית ל-GBA ו-LRRK2, החוקרים בדקו את הפרקטיקה המקובלת כיום, הידע, הגישות והחסמים בנוגע לבדיקות גנטיות ל-PD בקרב מומחים להפרעות תנועה.
עוד בעניין דומה
החוקרים שלחו שאלון אנונימי למומחים להפרעות תנועה מ-146 אתרים של קבוצות לחקר פרקינסון (PSG – Parkinson Study Group) בארה"ב (n=131) ובקנדה (n=15) במטרה להעריך את הידע והגישה שלהם בנוגע לבדיקות גנטיות ל-PD.
מתוך כלל המומחים, 178 (47.6%) השלימו את השאלון. 41% מהמומחים שענו על השאלון לא הפנו אף מטופל עם PD לבדיקות גנטיות בשנה האחרונה ומעל 80% דיווחו כי הם הפנו פחות מ-11 מטופלים בשנה האחרונה. מרבית הסיבות הנפוצות לכך שלא הפנו מטופלים לבדיקות גנטיות כללו היעדר כיסוי ביטוחי של ההוצאות וחוסר הבנה של התועלת של הבדיקה.
החוקרים מצאו כי בסקלה של 0-100, רמת הביטחון הממוצעת של העונים לשאלון בנוגע ליכולת שלהם לתת ייעוץ גנטי בנוגע ל-GBA ו-LRRK2 למטופלים עם PD הייתה 52 (סטיית תקן=28). כמו כן, נמצא כי 60% מהמומחים ענו נכונה על השאלות בנוגע להורשה והחדירות של וריאנטים בגנים GBA ו-LRRK2.
המסקנות של החוקרים היו כי קיים צורך מיידי בהעלאת הידע והפחתת המחסומים הפרקטיים הנוגעים לייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות ב-PD.
מקור: